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Die Polkörperdiagnostik PKD ermöglicht im Rahmen einer künstlichen Befruchtung assistierte Reproduktion eine genetische

Polkörperdiagnostik

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Die Polkörperdiagnostik (PKD) ermöglicht im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (assistierte Reproduktion) eine genetische Untersuchung der entnommenen Eizelle. Bei dieser Untersuchung handelt es sich um eine Präfertilisationsdiagnostik, die an der Eizelle vor Abschluss der Befruchtung, d. h. vor der Zygotenbildung erfolgt. Diese Diagnostik ist in manchen Ländern wie Österreich, in denen die Präimplantationsdiagnostik verboten ist, noch zulässig.

Methode

Durch In-vitro-Fertilisation wird außerhalb des Körpers die Eizelle befruchtet. Noch vor der Verschmelzung des mütterlichen und väterlichen Vorkernes werden gewöhnlich die beiden Polkörper entnommen und humangenetisch untersucht. Innerhalb dieses engen Zeitrahmens – der sich wegen des ursprünglichen Verbots der Präimplantationsdiagnostik (PID) ergab – können bis zur Verschmelzung der Vorkerne (Syngamie) und damit der Entstehung eines Embryos folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

  • Chromosomensatz-Fehlverteilungen
  • Translokationen
  • Segregationsnachweis einer maternal vererbten monogenetischen Erkrankung mittels PCR

Bei unauffälligem Befund können der Befruchtungsabschluss und die ersten Zellteilungen abgewartet und der entstandene Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt werden.

Die Untersuchung des Chromosomensatzes wird insbesondere im Hinblick auf die mit mütterlichem Alter zunehmenden Aneuploidien (z. B. Trisomie 21) durchgeführt. Bei den monogenen Erkrankungen kann der Nachweis des krankmachenden Allels im Polkörper darüber Aufschluss geben, ob das gesunde Allel in der Eizelle vorhanden ist. Dies setzt jedoch voraus, dass die zu untersuchende genetische Erkrankung bei der Mutter bekannt ist. Somit können nach dem mendelischen Erbgang nur mütterlicherseits vererbte dominante und X-chromosomale Erbkrankheiten erkannt werden; bei rezessiven kann – wenn beim Vater ein krankmachendes Allel bekannt ist – entweder auf ein 25-prozentiges Risiko geschlossen oder alle Eizellen, welche die Mutation tragen, verworfen werden. Da nur das mütterliche Genom detektierbar ist, sind alle väterlichen Faktoren nicht erkennbar. Insofern ist die PID der PKD technisch in vielerlei Hinsicht überlegen.

Anwendung und Sicherheit

Die Polkörperdiagnostik ist in Deutschland vor allem deshalb vorangetrieben worden, weil das Embryonenschutzgesetz bisher die Präimplantationsdiagnostik nur sehr eingeschränkt gestattet hat. Eine Übersichtsarbeit aus dem Jahre 2008 zeigt, dass bei Frauen, die wegen ihres höheren Alters ein gesteigertes Aneuploidierisiko haben, die Einnistungswahrscheinlichkeit übertragener Embryonen geringfügig steigt und die Fehlgeburtenrate nach einer Polkörperdiagnostik abnimmt. Ein signifikanter Anstieg der Geburtenrate konnte nicht belegt werden.

Mit Dezember 2011 hat sich die Rechtslage bezüglich PID in Deutschland geändert, sodass diese im Wesentlichen bei jenen Indikationen erlaubt ist. Die Wissenschaft wird zeigen, inwieweit noch medizinisch begründete Vorteile der Polkörperdiagnostik gegenüber der Präimplantationsdiagnostik bestehen.

Literatur

  • Peter Propping: Die Perfektionierung der Polkörperdiagnostik. Eine Konsequenz des Embryonenschutzgesetzes. In: Dtsch Arztebl. Jahrgang 105, Nr. 11, 2008, ISSN 0012-1207, S. 189 (online).
  • K. van der Ven, M. Montag, H. van der Ven: Polkörperdiagnostik – ein Schritt in die richtige Richtung? In: Dtsch Arztebl. Jahrgang 105, Nr. 11, 2008, ISSN 0012-1207, S. 190–196 (Volltext).

Einzelnachweise

  1. vgl.: Diagnostik monogener Erkrankungen. In: K. van der Ven, M. Montag, H. van der Ven: Polkörperdiagnostik – ein Schritt in die richtige Richtung? In: Dtsch Arztebl. Jahrgang 105, Nr. 11, 2008, ISSN 0012-1207, S. 190–196 (Volltext)
  2. K. van der Ven, M. Montag, H. van der Ven: Polkörperdiagnostik – ein Schritt in die richtige Richtung? In: Dtsch Arztebl. Jahrgang 105, Nr. 11, 2008, ISSN 0012-1207, S. 190–196 (Volltext)
  3. 21. November 2011: Gesetz zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik (Präimplantationsdiagnostikgesetz – PräimpG). aus Nr. 58 vom 24. November 2011, S. 2228; online
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

Autor: www.NiNa.Az

Veröffentlichungsdatum: 09 Jul 2025 / 20:57

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Die Polkorperdiagnostik PKD ermoglicht im Rahmen einer kunstlichen Befruchtung assistierte Reproduktion eine genetische Untersuchung der entnommenen Eizelle Bei dieser Untersuchung handelt es sich um eine Prafertilisationsdiagnostik die an der Eizelle vor Abschluss der Befruchtung d h vor der Zygotenbildung erfolgt Diese Diagnostik ist in manchen Landern wie Osterreich in denen die Praimplantationsdiagnostik verboten ist noch zulassig MethodeDurch In vitro Fertilisation wird ausserhalb des Korpers die Eizelle befruchtet Noch vor der Verschmelzung des mutterlichen und vaterlichen Vorkernes werden gewohnlich die beiden Polkorper entnommen und humangenetisch untersucht Innerhalb dieses engen Zeitrahmens der sich wegen des ursprunglichen Verbots der Praimplantationsdiagnostik PID ergab konnen bis zur Verschmelzung der Vorkerne Syngamie und damit der Entstehung eines Embryos folgende Untersuchungen durchgefuhrt werden Chromosomensatz Fehlverteilungen Translokationen Segregationsnachweis einer maternal vererbten monogenetischen Erkrankung mittels PCR Bei unauffalligem Befund konnen der Befruchtungsabschluss und die ersten Zellteilungen abgewartet und der entstandene Embryo in die Gebarmutter eingepflanzt werden Die Untersuchung des Chromosomensatzes wird insbesondere im Hinblick auf die mit mutterlichem Alter zunehmenden Aneuploidien z B Trisomie 21 durchgefuhrt Bei den monogenen Erkrankungen kann der Nachweis des krankmachenden Allels im Polkorper daruber Aufschluss geben ob das gesunde Allel in der Eizelle vorhanden ist Dies setzt jedoch voraus dass die zu untersuchende genetische Erkrankung bei der Mutter bekannt ist Somit konnen nach dem mendelischen Erbgang nur mutterlicherseits vererbte dominante und X chromosomale Erbkrankheiten erkannt werden bei rezessiven kann wenn beim Vater ein krankmachendes Allel bekannt ist entweder auf ein 25 prozentiges Risiko geschlossen oder alle Eizellen welche die Mutation tragen verworfen werden Da nur das mutterliche Genom detektierbar ist sind alle vaterlichen Faktoren nicht erkennbar Insofern ist die PID der PKD technisch in vielerlei Hinsicht uberlegen Anwendung und SicherheitDie Polkorperdiagnostik ist in Deutschland vor allem deshalb vorangetrieben worden weil das Embryonenschutzgesetz bisher die Praimplantationsdiagnostik nur sehr eingeschrankt gestattet hat Eine Ubersichtsarbeit aus dem Jahre 2008 zeigt dass bei Frauen die wegen ihres hoheren Alters ein gesteigertes Aneuploidierisiko haben die Einnistungswahrscheinlichkeit ubertragener Embryonen geringfugig steigt und die Fehlgeburtenrate nach einer Polkorperdiagnostik abnimmt Ein signifikanter Anstieg der Geburtenrate konnte nicht belegt werden Mit Dezember 2011 hat sich die Rechtslage bezuglich PID in Deutschland geandert sodass diese im Wesentlichen bei jenen Indikationen erlaubt ist Die Wissenschaft wird zeigen inwieweit noch medizinisch begrundete Vorteile der Polkorperdiagnostik gegenuber der Praimplantationsdiagnostik bestehen LiteraturPeter Propping Die Perfektionierung der Polkorperdiagnostik Eine Konsequenz des Embryonenschutzgesetzes In Dtsch Arztebl Jahrgang 105 Nr 11 2008 ISSN 0012 1207 S 189 online K van der Ven M Montag H van der Ven Polkorperdiagnostik ein Schritt in die richtige Richtung In Dtsch Arztebl Jahrgang 105 Nr 11 2008 ISSN 0012 1207 S 190 196 Volltext Einzelnachweisevgl Diagnostik monogener Erkrankungen In K van der Ven M Montag H van der Ven Polkorperdiagnostik ein Schritt in die richtige Richtung In Dtsch Arztebl Jahrgang 105 Nr 11 2008 ISSN 0012 1207 S 190 196 Volltext K van der Ven M Montag H van der Ven Polkorperdiagnostik ein Schritt in die richtige Richtung In Dtsch Arztebl Jahrgang 105 Nr 11 2008 ISSN 0012 1207 S 190 196 Volltext 21 November 2011 Gesetz zur Regelung der Praimplantationsdiagnostik Praimplantationsdiagnostikgesetz PraimpG aus Nr 58 vom 24 November 2011 S 2228 onlineDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten

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